一、什么是唐氏儿？
唐氏儿即患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征又称 21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。患儿通常具有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、舌胖且常伸出口外等。他们还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种并发症，生活往往不能自理。
二、高龄备孕女性可进行的检查
-
唐筛（唐氏筛查）
- 包括早期唐筛和中期唐筛。通过检测孕妇血清中的某些生化指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。
- 但唐筛的准确率相对较低，对于高龄备孕女性，唐筛结果异常的可能性较大。
-
无创 DNA 检测（无创产前基因检测）
- 抽取孕妇外周血，从中提取胎儿的游离 DNA 进行分析，检测胎儿染色体是否异常。
- 其准确率比唐筛高，尤其对于高龄孕妇，是一种较为可靠的筛查方法。
-
羊水穿刺
- 属于产前诊断方法。在 B 超引导下，将穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。
- 虽然是有创检查，但准确率极高，是诊断唐氏综合征的“金标准”。
对于高龄备孕女性，医生通常会根据具体情况，建议选择合适的检查方法，以最大程度降低唐氏儿的出生风险。
您好，欢迎登录美中宜和妇儿医院官方网站，有什么能帮您的，请在线或电话咨询。