对于很多患有遗传性疾病的夫妻，能够生育一个健康的子代是他们最大的愿望，很多夫妇会抱着这样的心态去求助于试管婴儿的助孕，但实际上试管婴儿并不能规避所有的遗传病。第一代、第二代试管婴儿只是它从胚胎的形态上来看来进行选择，而无法进行基因或染色体的检测。目前进行的第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学诊断或遗传学筛查，可以从很大程度上规避遗传的风险。但是试管婴儿能够进行选择遗传性疾病主要是明确治病基因的单基因遗传病、染色体形态和结构异常以及比较明确治病基因的一些疾病。
遗传性疾病
一、21-三体综合征
诊断
傻——智能低下；
畸——畸形：通贯手，先心，消化道畸形
嫩——皮肤细嫩
确诊
标准型：核型为47,XX(或XY),+21
易位型
D/G易位核型为46,XX(或XY),-14，+t(14q21q)
G/G易位核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q22q)
平衡易位型
D/G平衡易位核型为45,XX(XY),-14，-21，+t(14q21q)
母10%;父4%。
G/G平衡易位核型为45,XX(XY),-21，-21，+t(21q22q)均100%。
嵌合体型
核型为46,XY(或XX)/47,XY（或XX），+21
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因体内一些酶的缺乏而导致苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。
胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“第三代试管婴儿”，指在体外受精技术的基础上，对配子或胚胎进行遗传学分析，检测其是否有遗传缺陷，选择未见异常的胚胎植入子宫的技术。
苯丙酮尿症（PKU）的临床表现
PKU宝宝在出生时大多外表正常，有些患儿可能出现喂食困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等，这些症状并非PKU宝宝所特有，不易与正常宝宝区别。
未经治疗的孩子在出生1~2个月后就会出现头发渐渐变黄，皮肤颜色变浅，细心的家长还会发现孩子的汗和尿有特殊的鼠臭味。随着年龄的增长，就会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等。
试管婴儿可以避免遗传疾病吗？
第一代和第二代试管婴儿分别针对因女方和男方原因造成的不孕，前者如输卵管不通，后者如少精或弱精致无法正常受精，第三代试管婴儿则主要针对夫妻一方或双方有严重的致病或致畸的遗传病，在体外形成受精卵后，对胚胎进行基因检测，淘汰带有致病基因的胚胎，将健康的胚胎移植到女方子宫内。
基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎。
比如染色体平衡易位是一种遗传病，女性患者怀孕后的流产率高，这时就可以选择试管婴儿，通过基因阻断生下健康的孩子。
患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝，临床上多选择产前诊断或基因阻断(第三代试管婴儿)来预防，而非基因编辑。
基因是带有遗传信息的DNA片段，一个人的肤色、长相、体型等信息都被一定程度“写”在基因上，基因检测属于优生优育的范畴。
基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎，并非干预基因。
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